Franco, VítorApolónio, Ana MariaFerreira, Maria de FátimaAlbuquerque, Carlos2015-02-182015-02-182014Franco, Vítor; Apolónio, Ana Maria; Ferreira, Maria de Fátima & Albuquerque, Carlos (2014). A Perspetiva das Famílias quanto às Respostas do Sistema de Saúde e seus Profissionais às Crianças com Síndrome de X Frágil. Millenium, 47 (jun/dez). Pp. 7‐20.http://hdl.handle.net/10400.19/2612Resumo A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação do desenvolvimento de origem genética, rara e sub-diagnosticada em Portugal. É, no entanto, a causa hereditária mais frequente de deficiência intelectual e, também, a causa genética mais conhecida de autismo. Os profissionais de saúde são os que mais cedo são chamados a detetar os primeiros sinais de que alguma coisa não está bem com a criança e os responsáveis pelo encaminhamento da mesma, com vista ao indispensável diagnóstico genético. Neste artigo são apresentados os resultados de uma investigação qualitativa, com recurso à Grounded Theory, feita a partir de entrevistas com 45 mães de crianças com SXF, em que se procurou conhecer o papel desempenhado pelos profissionais de saúde na deteção e acompanhamento precoce das crianças. Os resultados encontrados apontam para: a) alguma dificuldade dos profissionais em lidar com as queixas e sinais detetados inicialmente pelas mães; b) pouca informação ou consciência da necessidade de encaminhar para diagnóstico genético; c) atraso significativo no envio para avaliação genética; d) dificuldades na comunicação do diagnóstico à família; e) dificuldades na articulação e monitorização ao longo do desenvolvimento da criança. Estes resultados apontam para a necessidade de informação e orientação para que o sistema de saúde possa acompanhar estas crianças e famílias, de modo a que o diagnóstico seja feito mais cedo e o acompanhamento possa ser mais efetivoAbstract The Fragile X Syndrome is a developmental disorder with genetic etiology, not very common and often underdiagnosed in Portugal. However, it is the most frequent inherited cause of intellectual disability and also the best known genetic origin of autism. Health professionals are those who, firstly, are responsible for detecting the signs that something is affecting the development, and to guide to the genetic diagnosis. Here we present a qualitative study based on interviews with 40 mothers of children with FXS (full mutation) using a Grounded Theory approach. The findings show a) difficulty of pediatricians and practicioners in dealing with complaints and signs detected by the mothers, b) little information or awareness of the importance of referral to diagnosis; c) significant delay in referral to genetic diagnosis d) difficulties in communicating the diagnosis to families, e) articulation and monitoring difficulties throughout the development of the child. Based on these findings will be proposed guidelines, so that the health system can receive and follow more effectively the children and families living with this syndrome.porDeficiência intelectualAutismoSíndrome de X FrágilDiagnósticoDiagnosisAutismFragile X SyndromeIntelectual disabilityjournal article