Browsing by Author "Santos, Luis"
Now showing 1 - 5 of 5
Results Per Page
Sort Options
- Brugada Syndrome Diagnosis - Three Approaches to Combining Diagnostic MarkersPublication . Henriques, Carla; Matos, Ana; Santos, LuisBrugada Syndrome (BS) is an inherited cardiopathy that predisposes individuals without structural heart disease to sudden cardiac death. The diagnosis is performed by detecting a typical pattern in the electrocardiogram (ECG), called Type 1 Brugada pattern, but this is not always visible, so the diagnosis is not straight- forward. In this study, we investigated other ECG markers, independent of the typ- ical pattern, which exhibited a good ability to differentiate the carriers and the non-carriers of the genetic mutation responsible for this disease. The combination of these markers through linear models has led to enhancing the ability of each marker to discriminate between the two groups. We found linear combinations of these markers for which the area under the ROC curve (AUC) was greater than 0.9, which suggests an excellent ability to discriminate between the two groups. This study points towards good alternatives for diagnosing BS which may prevent searching for the Type 1 Brugada pattern in an ECG, but these alternatives should be investigated with a larger database in order to produce a good effective predictive model.
- Computational Science and Its Applications – ICCSA 2014, Lecture Notes in Computer Science, Predictive Models for Mutation Carriers in Brugada Syndrome ScreeningPublication . Henriques, Carla; Matos, Ana; Santos, LuisIn this study we consider logistic regression models to predict mutation carriers in family members affected by Brugada Syndrome. This Syndrome is an inherited cardiopathy that predisposes individuals without structural heart disease to sudden cardiac death. We focused on five electrocardiographic markers, which have been explored as good discriminators between carriers and non-carriers of the genetic mutation responsible for this disease. Logistic regression models which combine some of the five markers were investigated. Our objective was to assess the predictive ability of these models through internal validation procedures. We also applied shrinkage methods to improve calibration of the models and future predictive accuracy. Validation of these models, using bootstrapping, point to some superiority of two models, for which fairly good measures of predictive accuracy were obtained. This study provides confidence in these models, which offer greater sensitivity than the usual screening by detecting a characteristic pattern in an electrocardiogram.
- Diagnóstico da Síndrome de Brugada: será necessário ver em duplicado? Um critério alternativoPublication . Santos, Luis; Correia, Emanuel; Faria, Rita; Rodrigues, Bruno; Nunes, Luis; Costa, António; Carvalho, José; Machado, José; Henriques, Carla; Matos, Ana; Castedo, Sergio; Santos, JorgeIntrodução Para o diagnóstico da Síndrome de Brugada (SB) é necessário que o padrão de repolarização do tipo 1 seja identificado em pelo menos 2 das 3 derivações pré cordiais direitas de forma espontânea ou após o teste de provocação com fármacos (TPF). Objectivos e métodos Estudámos 75 elementos de uma família com SB dos quais 30 são portadores (P+) de uma mutação específica do SCN5A. Comparou-se o número de diagnósticos pelos critérios convencionais (CC) no ECG basal e após TPF com o número de diagnósticos por um critério alternativo (CA) proposto (ECG tipo 1 em pelo menos 1 derivação pré cordial direita). Em cada ECG as derivações V1 e V2 foram colocadas no 4º espaço intercostal (EI) e depois no 2º EI. Resultados Dos 75 elementos da família (37,41±12,42 anos), 4 foram excluídos por serem portadores de pacemaker definitivo, ficando 28 P+ (11 homens) e 43 não portadores (P-) (22 homens). A partir dos ECGs realizados no 4º EI com o CC fizeram-se 6 diagnósticos espontâneos (sem falsos positivos) e mais 3 diagnósticos após o TPF (além de mais 2 falsos positivos): sensibilidade (S) = 32,1% e especificidade (E) = 95,3%. Utilizando o CA, no 4º EI haveria 12 diagnósticos espontâneos (sem falsos positivos) e 6 diagnósticos após o TPF (e mais 3 falsos positivos): S = 64,3% e E = 93%. Assim, o CA conduziu a um aumento significativo na S (p=0.002), não sendo significativa a diminuição na E (p=0.5). Nos ECGs realizados no 2º EI, segundo o CC, há 11 diagnósticos espontâneos (adicionalmente mais 2 falsos positivos) e após o TPF mais 4 diagnósticos (sem falsos positivos): S = 53,8% e E = 95,3%. Com o CA, haveria 14 diagnósticos espontâneos (com os mesmos 2 falsos positivos) e mais 4 após o TPF (e mais 1 falso positivo): S = 64,3% e E = 93%. Contudo nem o aumento na S nem a diminuição na E são estatisticamente significativos (p=0.125, p=0.5, resp.). Acrescenta-se que também não são significativas as alterações nas S e E entre o CC no 2º EIC e o CA no 4ºEIC (p=0.25, p=0.5, resp.). Conclusões Nesta família o CA mostra-se significativamente mais eficaz que o CC no 4º EI. O CA mostrou a mesma eficácia diagnóstica que a elevação das derivações V1 e V2 para o 2º EI, com uma vantagem evidente: esta manobra raramente é realizada na prática clínica o que contribui em muito para o não diagnóstico da SB. Desta forma, acreditamos que o CA merece ser testado em mais doentes com vista a uma revisão dos actuais critérios de diagnóstico da SB.
- Especificidade do teste de provocação na Síndrome de Brugada: a queda de um mitoPublication . Santos, Luis; Faria, Rita; Correia, Emanuel; Rodrigues, Bruno; Moreira, Davide; Nunes, Luis; Costa, António; Carvalho, José; Machado, José; Castedo, sérgio; Henriques, Carla; Matos, Ana; Santos, JorgeO rastreio de familiares de doentes com Síndrome de Brugada (SB) com ECG basal não diagnóstico deve incluir o teste de provocação farmacológica e se for induzido o padrão de repolarização do tipo 1 o diagnóstico é concluído sem mais corroboração. Este teste é realizado com o pressuposto de não existirem falsos positivos mas a verdadeira especificidade é desconhecida.
- Positioning of the egc leads in Brugada Syndrome: higher sensitivy with lower specificity? Answers from a genetically characterized familyPublication . Santos, Luis; Faria, Rita; Rodrigues, Bruno; Emanuel, Correia; Nunes, Luis; Costa, António; Carvalho, José; Machado, josé; Castedo, Sérgio; Henriques, Carla; Matos, Ana; Santos, OliveiraIntroduction There is concordant opinion that upward displacement of V1, V2, and V3 leads increases the number of ECGs that are diagnostic for the Brugada Syndrome (BS). There are no data that prove whether this manoeuvre increases the sensitivity of the diagnosis without affecting its specificity. Methods and Results After the clinical diagnosis of BS had been established in a 35 years old male with identification of an SCN5A mutation, 59 family members were clinically and genetically evaluated and ECG recordings were performed with upward displacement of precordial leads. Conventional lead position confirmed BS diagnostic (type 1 Brugada ECG) in 2 patients (sensitivity 8,3% and specificity 88,6%). Positioning of the right precordial leads in the 2nd intercostal space augmented the sensitivity to 45,8% (p=0,002), with an inferior specificity (85,7%) (p=0,5). In the 1st intercostal space, the sensitivity increased to 54,2% (p=0,0005) with the smallest specificity (82,9%, p=0,25). Conclusion We concluded, with statistic significance, that modified upward positioning of right precordial leads augments ECG sensibility in BS diagnostic. The specificity of the exam lowers, but the difference isn’t statistically significant.