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Resumo
A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação
do desenvolvimento de origem genética, rara e
sub-diagnosticada em Portugal. É, no entanto, a causa
hereditária mais frequente de deficiência intelectual e, também,
a causa genética mais conhecida de autismo. Os profissionais
de saúde são os que mais cedo são chamados a detetar os
primeiros sinais de que alguma coisa não está bem com a
criança e os responsáveis pelo encaminhamento da mesma,
com vista ao indispensável diagnóstico genético. Neste artigo
são apresentados os resultados de uma investigação qualitativa,
com recurso à Grounded Theory, feita a partir de entrevistas
com 45 mães de crianças com SXF, em que se procurou
conhecer o papel desempenhado pelos profissionais de saúde
na deteção e acompanhamento precoce das crianças. Os
resultados encontrados apontam para: a) alguma dificuldade
dos profissionais em lidar com as queixas e sinais detetados
inicialmente pelas mães; b) pouca informação ou consciência da necessidade de encaminhar para diagnóstico genético; c)
atraso significativo no envio para avaliação genética; d)
dificuldades na comunicação do diagnóstico à família; e)
dificuldades na articulação e monitorização ao longo do
desenvolvimento da criança. Estes resultados apontam para a
necessidade de informação e orientação para que o sistema de
saúde possa acompanhar estas crianças e famílias, de modo a
que o diagnóstico seja feito mais cedo e o acompanhamento
possa ser mais efetivo
Abstract The Fragile X Syndrome is a developmental disorder with genetic etiology, not very common and often underdiagnosed in Portugal. However, it is the most frequent inherited cause of intellectual disability and also the best known genetic origin of autism. Health professionals are those who, firstly, are responsible for detecting the signs that something is affecting the development, and to guide to the genetic diagnosis. Here we present a qualitative study based on interviews with 40 mothers of children with FXS (full mutation) using a Grounded Theory approach. The findings show a) difficulty of pediatricians and practicioners in dealing with complaints and signs detected by the mothers, b) little information or awareness of the importance of referral to diagnosis; c) significant delay in referral to genetic diagnosis d) difficulties in communicating the diagnosis to families, e) articulation and monitoring difficulties throughout the development of the child. Based on these findings will be proposed guidelines, so that the health system can receive and follow more effectively the children and families living with this syndrome.
Abstract The Fragile X Syndrome is a developmental disorder with genetic etiology, not very common and often underdiagnosed in Portugal. However, it is the most frequent inherited cause of intellectual disability and also the best known genetic origin of autism. Health professionals are those who, firstly, are responsible for detecting the signs that something is affecting the development, and to guide to the genetic diagnosis. Here we present a qualitative study based on interviews with 40 mothers of children with FXS (full mutation) using a Grounded Theory approach. The findings show a) difficulty of pediatricians and practicioners in dealing with complaints and signs detected by the mothers, b) little information or awareness of the importance of referral to diagnosis; c) significant delay in referral to genetic diagnosis d) difficulties in communicating the diagnosis to families, e) articulation and monitoring difficulties throughout the development of the child. Based on these findings will be proposed guidelines, so that the health system can receive and follow more effectively the children and families living with this syndrome.
Descrição
Palavras-chave
Deficiência intelectual Autismo Síndrome de X Frágil Diagnóstico Diagnosis Autism Fragile X Syndrome Intelectual disability
Contexto Educativo
Citação
Franco, Vítor; Apolónio, Ana Maria; Ferreira, Maria de Fátima & Albuquerque, Carlos (2014). A Perspetiva das Famílias quanto às Respostas do Sistema de Saúde e seus Profissionais às Crianças com Síndrome de X Frágil. Millenium, 47 (jun/dez). Pp. 7‐20.