Browsing by Author "Rodrigues, Bruno"
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- Critérios de diagnóstico da Síndrome de Brugada. Podemos melhorar?Publication . Santos, Luís Ferreira; Pereira, Telmo; Rodrigues, Bruno; Correia, Emanuel; Moreira, Davide; Nunes, Luís; Costa, António; Elvas, Luís; Machado, José Carlos; Castedo, Sérgio; Henriques, Carla; Matos, Ana; Santos, OliveiraDiagnosis of Brugada syndrome (BS) currently requires documentation of a characteristic repolarization pattern (type 1 Brugada ECG). Mutations in the SCN5A gene, which codes for sodium channel Na(v) 1.5, are found in 38% of familial cases of BS. Sodium current dysfunction negatively affects the cardiac fast response action potential, particularly in atrial and ventricular myocytes and in the fast-conducting Purkinje system.
- Diagnóstico da Síndrome de Brugada: será necessário ver em duplicado? Um critério alternativoPublication . Santos, Luis; Correia, Emanuel; Faria, Rita; Rodrigues, Bruno; Nunes, Luis; Costa, António; Carvalho, José; Machado, José; Henriques, Carla; Matos, Ana; Castedo, Sergio; Santos, JorgeIntrodução Para o diagnóstico da Síndrome de Brugada (SB) é necessário que o padrão de repolarização do tipo 1 seja identificado em pelo menos 2 das 3 derivações pré cordiais direitas de forma espontânea ou após o teste de provocação com fármacos (TPF). Objectivos e métodos Estudámos 75 elementos de uma família com SB dos quais 30 são portadores (P+) de uma mutação específica do SCN5A. Comparou-se o número de diagnósticos pelos critérios convencionais (CC) no ECG basal e após TPF com o número de diagnósticos por um critério alternativo (CA) proposto (ECG tipo 1 em pelo menos 1 derivação pré cordial direita). Em cada ECG as derivações V1 e V2 foram colocadas no 4º espaço intercostal (EI) e depois no 2º EI. Resultados Dos 75 elementos da família (37,41±12,42 anos), 4 foram excluídos por serem portadores de pacemaker definitivo, ficando 28 P+ (11 homens) e 43 não portadores (P-) (22 homens). A partir dos ECGs realizados no 4º EI com o CC fizeram-se 6 diagnósticos espontâneos (sem falsos positivos) e mais 3 diagnósticos após o TPF (além de mais 2 falsos positivos): sensibilidade (S) = 32,1% e especificidade (E) = 95,3%. Utilizando o CA, no 4º EI haveria 12 diagnósticos espontâneos (sem falsos positivos) e 6 diagnósticos após o TPF (e mais 3 falsos positivos): S = 64,3% e E = 93%. Assim, o CA conduziu a um aumento significativo na S (p=0.002), não sendo significativa a diminuição na E (p=0.5). Nos ECGs realizados no 2º EI, segundo o CC, há 11 diagnósticos espontâneos (adicionalmente mais 2 falsos positivos) e após o TPF mais 4 diagnósticos (sem falsos positivos): S = 53,8% e E = 95,3%. Com o CA, haveria 14 diagnósticos espontâneos (com os mesmos 2 falsos positivos) e mais 4 após o TPF (e mais 1 falso positivo): S = 64,3% e E = 93%. Contudo nem o aumento na S nem a diminuição na E são estatisticamente significativos (p=0.125, p=0.5, resp.). Acrescenta-se que também não são significativas as alterações nas S e E entre o CC no 2º EIC e o CA no 4ºEIC (p=0.25, p=0.5, resp.). Conclusões Nesta família o CA mostra-se significativamente mais eficaz que o CC no 4º EI. O CA mostrou a mesma eficácia diagnóstica que a elevação das derivações V1 e V2 para o 2º EI, com uma vantagem evidente: esta manobra raramente é realizada na prática clínica o que contribui em muito para o não diagnóstico da SB. Desta forma, acreditamos que o CA merece ser testado em mais doentes com vista a uma revisão dos actuais critérios de diagnóstico da SB.
- Especificidade do teste de provocação na Síndrome de Brugada: a queda de um mitoPublication . Santos, Luis; Faria, Rita; Correia, Emanuel; Rodrigues, Bruno; Moreira, Davide; Nunes, Luis; Costa, António; Carvalho, José; Machado, José; Castedo, sérgio; Henriques, Carla; Matos, Ana; Santos, JorgeO rastreio de familiares de doentes com Síndrome de Brugada (SB) com ECG basal não diagnóstico deve incluir o teste de provocação farmacológica e se for induzido o padrão de repolarização do tipo 1 o diagnóstico é concluído sem mais corroboração. Este teste é realizado com o pressuposto de não existirem falsos positivos mas a verdadeira especificidade é desconhecida.
- Positioning of the egc leads in Brugada Syndrome: higher sensitivy with lower specificity? Answers from a genetically characterized familyPublication . Santos, Luis; Faria, Rita; Rodrigues, Bruno; Emanuel, Correia; Nunes, Luis; Costa, António; Carvalho, José; Machado, josé; Castedo, Sérgio; Henriques, Carla; Matos, Ana; Santos, OliveiraIntroduction There is concordant opinion that upward displacement of V1, V2, and V3 leads increases the number of ECGs that are diagnostic for the Brugada Syndrome (BS). There are no data that prove whether this manoeuvre increases the sensitivity of the diagnosis without affecting its specificity. Methods and Results After the clinical diagnosis of BS had been established in a 35 years old male with identification of an SCN5A mutation, 59 family members were clinically and genetically evaluated and ECG recordings were performed with upward displacement of precordial leads. Conventional lead position confirmed BS diagnostic (type 1 Brugada ECG) in 2 patients (sensitivity 8,3% and specificity 88,6%). Positioning of the right precordial leads in the 2nd intercostal space augmented the sensitivity to 45,8% (p=0,002), with an inferior specificity (85,7%) (p=0,5). In the 1st intercostal space, the sensitivity increased to 54,2% (p=0,0005) with the smallest specificity (82,9%, p=0,25). Conclusion We concluded, with statistic significance, that modified upward positioning of right precordial leads augments ECG sensibility in BS diagnostic. The specificity of the exam lowers, but the difference isn’t statistically significant.
- Spontaneous Fluctuations between Diagnostic and Nondiagnostic ECGs in Brugada Syndrome Screening: Portuguese Family with Brugada SyndromePublication . Santos, Luis Ferreira dos; Correia, Emanuel; Rodrigues, Bruno; Nunes, Luis; Costa, António; Carvalho, José Lopes; Elvas, Luis; Henriques, Carla; Matos, Ana; Santos, Jorge OliveiraBACKGROUND: All family members of patients with Brugada syndrome (BS) should be screened. Fluctuations between diagnostic and nondiagnostic electrocardiogram (ECG) patterns in patients with BS are recognized, but systematic studies are lacking. The objective of this work was to prospectively evaluate the spontaneous changes between diagnostic and nondiagnostic ECG patterns in a family screened for BS. METHODS: One hundred twenty-nine family members were possibly affected plus the index case were screened with two ECGs with an interval of 6 months. Only coved-type ECG pattern was defined as diagnostic; type 2 and 3 ECGs were considered suggestive. RESULTS: The first ECG series made six diagnostics and the second 11, but only three patients maintained the diagnostic ECG. Patients with basal diagnostic ECG were older and more frequently symptomatic. Body mass index (BMI) was significantly lower in adults with diagnostic plus suggestive ECG when compared with the others. No significant gender difference was found among relatives with or without diagnostic ECG. CONCLUSION: Spontaneous phenotypic manifestation of BS was more frequent in older symptomatic patients, absent in children, and related with low BMI. ECG manifestations were intermittent in more than 3/4 of the affected patients. Fluctuations between diagnostic and nondiagnostic ECGs may have an implication on the correct phenotyping in family screening so several ECGs with drug challenging are mandatory.