Browsing by Author "Matos, Ana"
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- Brugada Syndrome Diagnosis - Three Approaches to Combining Diagnostic MarkersPublication . Henriques, Carla; Matos, Ana; Santos, LuisBrugada Syndrome (BS) is an inherited cardiopathy that predisposes individuals without structural heart disease to sudden cardiac death. The diagnosis is performed by detecting a typical pattern in the electrocardiogram (ECG), called Type 1 Brugada pattern, but this is not always visible, so the diagnosis is not straight- forward. In this study, we investigated other ECG markers, independent of the typ- ical pattern, which exhibited a good ability to differentiate the carriers and the non-carriers of the genetic mutation responsible for this disease. The combination of these markers through linear models has led to enhancing the ability of each marker to discriminate between the two groups. We found linear combinations of these markers for which the area under the ROC curve (AUC) was greater than 0.9, which suggests an excellent ability to discriminate between the two groups. This study points towards good alternatives for diagnosing BS which may prevent searching for the Type 1 Brugada pattern in an ECG, but these alternatives should be investigated with a larger database in order to produce a good effective predictive model.
- Combined C4d and CD3 immunostaining predicts IgA nephropathy progressionPublication . Faria, Bernardo; Henriques, Carla; Matos, Ana; Daha, M.; Pestana, M.; Seelen, M.A number of molecules have been shown recently to be involved in the pathogenesis and progression of immunoglobulin (Ig)A nephropathy(IgAN). Among these, we have selected C4d (complement lectin pathway involvement), CD3 (T cell marker, traducing interstitial inflammation),transglutaminase 2 (TGase-2, involved in tissue fibrosis development) and p-extracelluar-regulated kinase (ERK)1/2 (protein kinase intracellular signaling molecule) to perform a panel of immunohistological biomarkers and assess its predictive value for disease progression. Immunohistochemical staining of these biomarkers was performed in paraffin sections from 74 renal biopsy cases with the clinical diagnosis of IgAN. Association between score analysis of these parameters and disease course was assessed through univariate and multivariate analysis, including baseline clinical and histological data. Univariate analysis showed that glomerular C4d,tubulointerstitial TGase2 and CD3 scores were associated with baseline proteinuria and disease progression. Multivariate analysis showed that only baseline estimated glomerular filtration rate (eGFR), C4d and CD3 were associated independently with progressive kidney disease (decline of at least 50% in the eGFR or progression to end-stage renal disease (ESRD) during the follow-up period). Establishing an accurate prediction model for IgAN progression is still a matter of research in clinical nephrology. The complement system, particularly lectin pathway activation, and T cell activation, have been shown previously to be potential modifiers of the disease course. Here we show that the combination of two histological biomarkers (C4d and CD3) can be a powerful predictor of IgAN progression and a potential useful tool for the clinical approach of this disease.
- Complications of Fluidotherapy in Patients with Acute Pancreatitis - A ContributionPublication . Henriques, Carla; Matos, Ana; Pereira, Jorge; Afonso, CatarinaAggressive fluid therapy is frequently suggested in the treatment of acute pancreatitis. However, there is some controversy about the effect of this therapy with respect to the increase/reduction of clinical complications and the need for surgery. This study is based on records of 109 patients admitted to the Intermediate Surgical Care Unit of Tondela Viseu Hospital Centre, between 2007 and 2012, with diagnosis of acute pancreatitis. The study explores the relationship between fluid administration in the first 48 hours and the development of local, late, systemic and other complications. The statistical analysis of the data contributed to the clarification of some open questions in this subject and, therefore, to a greater understanding on the matter in question. For each complication under study, the patients were divided into two groups: complication present or absent. Data were explored and statistical tests were used in order to identify variables that differentiate the two groups. Receiver operating characteristic (ROC) curves allowed to relate the amount of fluids at 48 hours with the occurrence of each complication, determining the value of fluids administered up to 48 hours with good sensitivity and specificity. Logistic regression models were used to identify independent risk factors for each complication. There was no significant relationship between fluid therapy at 48 hours with death nor with the occurrence of systemic complications. As opposed, fluid therapy at 48 hours revealed to be associated with local and late complications, presence of infection and need for surgery.
- Complications of fluidotherapy in patients with acute pancreatitis: A contributionPublication . Henriques, Carla; Pereira, Jorge; Matos, Ana; Afonso, CatarinaIntroduction: Aggressive fluid therapy is frequently suggested in the treatment of acute pancreatitis. However, there is some controversy about the effect of this therapy concerning the development of clinical complications and the need for surgery. Objectives: To explore the relationship between fluid administration in the first 48 hours and the development of local or systemic complications, to contribute to clarifying some open questions on this subject. Methods: This study is based on records of 109 patients admitted to the Surgical High Dependency Unit of Tondela Viseu Hospital Centre, between 2007 and 2012, with the diagnosis of acute pancreatitis. Data were explored, and statistical tests were used to identify variables that differentiate patients with complications. Receiver operating characteristic (ROC) curves allowed to relate the amount of fluids at 48 hours with the occurrence of each complication. Logistic regression models were used to identify independent risk factors for each complication. Results: There was no significant relationship between fluid therapy at 48 hours with death nor with the occurrence of systemic complications. As opposed, fluid therapy at 48 hours revealed to be associated with local and late complications, presence of infection and need for surgery. Conclusion: High levels of fluid therapy in the first 48 hours were associated with the development of complications.
- Computational Science and Its Applications – ICCSA 2014, Lecture Notes in Computer Science, Predictive Models for Mutation Carriers in Brugada Syndrome ScreeningPublication . Henriques, Carla; Matos, Ana; Santos, LuisIn this study we consider logistic regression models to predict mutation carriers in family members affected by Brugada Syndrome. This Syndrome is an inherited cardiopathy that predisposes individuals without structural heart disease to sudden cardiac death. We focused on five electrocardiographic markers, which have been explored as good discriminators between carriers and non-carriers of the genetic mutation responsible for this disease. Logistic regression models which combine some of the five markers were investigated. Our objective was to assess the predictive ability of these models through internal validation procedures. We also applied shrinkage methods to improve calibration of the models and future predictive accuracy. Validation of these models, using bootstrapping, point to some superiority of two models, for which fairly good measures of predictive accuracy were obtained. This study provides confidence in these models, which offer greater sensitivity than the usual screening by detecting a characteristic pattern in an electrocardiogram.
- Critérios de diagnóstico da Síndrome de Brugada. Podemos melhorar?Publication . Santos, Luís Ferreira; Pereira, Telmo; Rodrigues, Bruno; Correia, Emanuel; Moreira, Davide; Nunes, Luís; Costa, António; Elvas, Luís; Machado, José Carlos; Castedo, Sérgio; Henriques, Carla; Matos, Ana; Santos, OliveiraDiagnosis of Brugada syndrome (BS) currently requires documentation of a characteristic repolarization pattern (type 1 Brugada ECG). Mutations in the SCN5A gene, which codes for sodium channel Na(v) 1.5, are found in 38% of familial cases of BS. Sodium current dysfunction negatively affects the cardiac fast response action potential, particularly in atrial and ventricular myocytes and in the fast-conducting Purkinje system.
- Definition of Low Disease Activity State based on the SLE-DAS: Derivation and validation in a multicentre real-life cohortPublication . Assunção, Helena; Jesus, Diogo; Larosa, Maddalena; Henriques, Carla; Matos, Ana; Le Guern, Véronique; Rubiño, Francisco; Silva, José A P da; Rua-Figueroa, Iñigo; Costedoat-Chalumeau, Nathalie; Doria, Andrea; Inês, Luís SObjectives To derive and validate a definition of low disease activity (LDA) for SLE based on the SLE Disease Activity Score (SLE-DAS), in a real-life multicentre cohort of SLE patients. Methods Derivation was conducted using data from a monocentric cohort of SLE (Portugal), and validation was performed in a multicentre cohort (Italy, France and Spain). The Lupus Low Disease Activity State (LLDAS) was used as comparator. We applied receiver operating characteristics curve analysis against the LLDAS to determine the cut-off of SLE-DAS for LDA using bootstrap methodology. In a second step, we tested a definition of SLE-DAS LDA that included: (i) the statistically derived SLE-DAS upper threshold for LDA and (ii) prednisone dose ≤7.5 mg/day. In the multicentre validation cohort, we assessed the classification performance of this SLE-DAS LDA definition. Results We included 774 patients, 300 in the derivation and 474 in the validation cohort. In the derivation cohort, the optimal cut-off to identify patients in LLDAS was SLE-DAS ≤2.48, presenting an area under the curve of 0.965 (95% CI 0.935, 0.994). When applied to the multicentre validation cohort, the SLE-DAS LDA definition showed a sensitivity of 97.1% and a specificity of 97.7% for LLDAS and an almost perfect agreement (Cohen’s Kappa = 0.933; P < 0.001). McNemar’s test found no significant differences between the two definitions (P = 0.092). Conclusion The SLE-DAS LDA is a validated, accurate and easy-to-use definition for classifying SLE patients in LDA state.
- Diagnóstico da Síndrome de Brugada: será necessário ver em duplicado? Um critério alternativoPublication . Santos, Luis; Correia, Emanuel; Faria, Rita; Rodrigues, Bruno; Nunes, Luis; Costa, António; Carvalho, José; Machado, José; Henriques, Carla; Matos, Ana; Castedo, Sergio; Santos, JorgeIntrodução Para o diagnóstico da Síndrome de Brugada (SB) é necessário que o padrão de repolarização do tipo 1 seja identificado em pelo menos 2 das 3 derivações pré cordiais direitas de forma espontânea ou após o teste de provocação com fármacos (TPF). Objectivos e métodos Estudámos 75 elementos de uma família com SB dos quais 30 são portadores (P+) de uma mutação específica do SCN5A. Comparou-se o número de diagnósticos pelos critérios convencionais (CC) no ECG basal e após TPF com o número de diagnósticos por um critério alternativo (CA) proposto (ECG tipo 1 em pelo menos 1 derivação pré cordial direita). Em cada ECG as derivações V1 e V2 foram colocadas no 4º espaço intercostal (EI) e depois no 2º EI. Resultados Dos 75 elementos da família (37,41±12,42 anos), 4 foram excluídos por serem portadores de pacemaker definitivo, ficando 28 P+ (11 homens) e 43 não portadores (P-) (22 homens). A partir dos ECGs realizados no 4º EI com o CC fizeram-se 6 diagnósticos espontâneos (sem falsos positivos) e mais 3 diagnósticos após o TPF (além de mais 2 falsos positivos): sensibilidade (S) = 32,1% e especificidade (E) = 95,3%. Utilizando o CA, no 4º EI haveria 12 diagnósticos espontâneos (sem falsos positivos) e 6 diagnósticos após o TPF (e mais 3 falsos positivos): S = 64,3% e E = 93%. Assim, o CA conduziu a um aumento significativo na S (p=0.002), não sendo significativa a diminuição na E (p=0.5). Nos ECGs realizados no 2º EI, segundo o CC, há 11 diagnósticos espontâneos (adicionalmente mais 2 falsos positivos) e após o TPF mais 4 diagnósticos (sem falsos positivos): S = 53,8% e E = 95,3%. Com o CA, haveria 14 diagnósticos espontâneos (com os mesmos 2 falsos positivos) e mais 4 após o TPF (e mais 1 falso positivo): S = 64,3% e E = 93%. Contudo nem o aumento na S nem a diminuição na E são estatisticamente significativos (p=0.125, p=0.5, resp.). Acrescenta-se que também não são significativas as alterações nas S e E entre o CC no 2º EIC e o CA no 4ºEIC (p=0.25, p=0.5, resp.). Conclusões Nesta família o CA mostra-se significativamente mais eficaz que o CC no 4º EI. O CA mostrou a mesma eficácia diagnóstica que a elevação das derivações V1 e V2 para o 2º EI, com uma vantagem evidente: esta manobra raramente é realizada na prática clínica o que contribui em muito para o não diagnóstico da SB. Desta forma, acreditamos que o CA merece ser testado em mais doentes com vista a uma revisão dos actuais critérios de diagnóstico da SB.
- Elevados níveis de ferro nos doentes alcoólicos: Um contributo para esclarecer esta correspondênciaPublication . Matos, Ana; Henriques, Carla; Matos, Luís; Monteiro, Nuno; Batista, PauloO mecanismo que estimula o aumento dos níveis de ferro nos pacientes com doença hepática alcoólica (DHA) não está ainda completamente esclarecido, sendo este o cerne deste estudo. Desde a recente descoberta da hepcidina como proteína com papel crucial na regulação do mecanismo do ferro, várias investigações em animais foram efetuadas, sendo ainda escassos estudos em humanos. Este trabalho envolve um estudo observacional, sobre a expressão da hepcidina em tecido hepático humano em indivíduos com DHA e em indivíduos saudáveis.
- Escala para a Identificação de Dificuldades de Aprendizagem (EIDA): Estudo exploratório sobre a sua utilização com crianças do 1.º Ciclo do Ensino BásicoPublication . Brás, Ana; Matos, Ana; Santos, Eva; Figueiredo, Miriam; Santos, Soraia; Ribeiro, Esperança Jales; Campos, Sofia; Felizardo, SaraAs Perturbações de Aprendizagem Específicas (PAE) enquadram-se nas Perturbações do Neurodesenvolvimento e produzem alterações funcionais vitalícias, que podem trazer dificuldades ao nível do funcionamento a nível pessoal, social, académico e ocupacional (APA, 2014). Segundo Correia (2008), as PAE relacionam-se com o modo como um indivíduo processa a informação, tendo em conta as suas capacidades e realizações. Em 1985, Paín já alertava para o facto das PAE serem diagnosticadas apenas no momento de ingresso da criança na educação formal. Esta questão é novamente reforçada no Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM5 (APA, 2014). A aprendizagem da leitura, escrita e cálculo exigem ensino formal e, como tal, só pode ser estabelecido um diagnóstico de PAE quando a criança for exposta a esse ensino o tempo suficiente. Caso contrário, é possível apenas falar-se de percursores destas dificuldades. Através da Escala para Identificação de Dificuldades de Aprendizagem (EIDA), de Miranda Correia (2017), instrumento composto por um conjunto de itens organizados em sete domínios de processamento (linguístico, auditivo, visual, visual-motor, matemático e comportamento socioemocional), pretendem-se identificar precocemente alunos com dificuldades de aprendizagem. Esta escala vai ao encontro dessa identificação de necessidades apresentando-se como um instrumento de observação e avaliação de fácil de aplicação. É através dela que, idealmente, poderão encontrar-se respostas a interrogações levantadas por educadores e professores, relacionadas com identificação, avaliação e planificação para alunos com PAE. É, por sua vez, considerada, pelo autor, como uma forma preventiva e precoce de estudo para a elaboração de estratégias adequadas às capacidades e necessidades dos alunos (Correia, 2017). As PAE podem ser especificadas em diferentes domínios: PAE com défice na leitura; PAE com défice na escrita; e PAE com défice na matemática (APA, 2014). A EIDA inclui a avaliação do processamento de informação em todos estes domínios. O estudo teve como objetivos i) perceber quais as principais dificuldades de aprendizagem, em alunos do 1º Ciclo do Ensino Básico, tomando como referência a utilização da Escala para a identificação de Dificuldades de Aprendizagem (EIDA) de Miranda Correia (2017) e ii) analisar as aspetos positivos e dificuldades na utilização do referido Instrumento com crianças do 1º Ciclo do Ensino Básico. Trata-se de um estudo de natureza exploratória que incluiu seis crianças entre o primeiro e terceiro ano de escolaridade, que foram escolhidas, aleatoriamente, pelos professores titulares de turma. As idades estão compreendidas entre os seis e os oito anos, sendo todas do sexo masculino. O instrumento EIDA (2017), que foi utilizado, incluiu a análise das seguintes dimensões: Processamento linguístico (oral, fala, leitura e escrita) e processamentos; auditivo, visual, visual-motor, motor, matemático e socioemocional. De um modo geral, a partir dos resultados obtidos é possível concluir que as áreas fortes das crianças que constituem a amostra são: a compreensão oral e o processamento visual (inexistência de itens “não adquiridos”). As áreas mais comprometidas são: a fonologia, a leitura e a escrita, no entanto, é importante ter em atenção que as crianças de seis anos estarão em menores condições de terem sucesso nos referidos domínios. A partir do registo do perfil dos resultados, verificou-se a existência de duas crianças (com idades de seis e oito anos) com probabilidade de apresentarem problemas no processamento de informação, sendo as que apresentaram um conjunto de indicadores preditores de provável insucesso escolar futuro. No que respeita à aplicação da EIDA, na perspetiva do utilizador, identificaram-se três grandes pontos fortes e cinco dificuldades/constrangimentos, a apresentar. São ainda feitas sugestões resultantes da análise efetuada, tendo em conta que este instrumento ainda não está validado. Considera-se importante salientar que a pesquisa bibliográfica referente aos marcos de desenvolvimento nas diversas áreas, permitindo situar o desempenho da criança face à sua faixa etária, veio corroborar, de modo informal, os resultados verificados na EIDA, a partir da análise do registo de perfil de resultados. Identificadas as potencialidades e fragilidades da escala, é relevante dizer que a sua utilização como instrumento pedagógico pode revelar-se útil, sendo manuseada em função das necessidades de cada criança. Deste modo, pode ser aplicada apenas em algumas áreas onde surgem dúvidas relativamente ao desempenho da criança, encurtando-se a escala. Pode ser um meio de perceber encaminhamentos relevantes a realizar para reforçar a equipa de intervenção e prestar melhores cuidados à criança e ainda tornar-se uma ferramenta útil para a construção de uma linha de base ajustada à mesma. Segundo Correia (2008), as PAE relacionam-se com o modo como um indivíduo processa a informação, sendo que a EIDA propõe avaliar os vários domínios de processamento da mesma. Ora, conhecendo os domínios de processamento de informação que podem ter alterações nas diferentes PAE, a escala, abordada neste estudo, constitui uma fonte de informação pertinente para uma análise diagnóstica nesta área.
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